Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», состоявшейся 27-28 ноября 2024.

Лектор: Бокова Татьяна Алексеевна, доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Болезнь Нимана-Пика, типы А и В (дефицит кислой сфингомиелиназы, ДКСМ) является одним из редких (орфанных) заболеваний из группы лизосомных болезней накопления. Одним из частых ранних симптомов заболевания выступает увеличение размеров печени и селезенки. 

В лекции представлены основные принципы ведения пациентов с ДКСМ. Подробно описана клиническая картина заболевания в зависимости от возраста манифестации, современные возможности диагностики и лечения. Данная лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.