Болезнь Гентингтона: патогенез, диагностика, возможности терапии

Лектор: Новикова Екатерина Сергеевна, врач-невролог центра орфанных заболеваний, младший научный сотрудник неврологического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского.

Болезнь Гентингтона — тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное экспансией CAG-повторов в гене HTT. Патология характеризуется триадой ключевых симптомов: хореическими гиперкинезами, когнитивными нарушениями и психиатрическими расстройствами, неуклонно прогрессирующими до полной потери автономности пациента. Несмотря на достижения молекулярной генетики и нейробиологии, болезнь остается неизлечимой, а современная терапия направлена лишь на смягчение симптомов и улучшение качества жизни.

В лекции представлена информация о патогенезе, клинической картине и методах диагностики болезни Гентингтона, а также разобраны особенности осмотра данной группы больных и наиболее часто применяющиеся препараты.