Главная
База знаний
Орфанные заболевания

ОРФАННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ

В этом разделе вы найдете информацию о редких заболеваниях с указанием организаций, где можно найти помощь.

от А до Я

от Я до А

Сначала новые

Сначала старые

MELAS-cиндром

Редкое митохондриальное заболевание, поражающее нервную и мышечную системы, а также многие другие органы. Опасно нарушением работы головного мозга, высоким риском «молочной комы» и инсульта.

ROHHAD-cиндром

ROHHAD-синдром — редкая болезнь, которая проявляется ожирением, проблемами с дыханием и нарушением функций гипоталамуса — области мозга, регулирующей работу эндокринной системы.

Spina bifida

Spina bifida — врожденное расщепление позвоночника, при котором возможно образование грыжи, в том числе содержащей спинной мозг.

X-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия

Редкое заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.

Агаммаглобулинемия

Редкое заболевание из группы первичных иммунодефицитов, для которого характерно полное и частичное отсутствие B-клеток крови, вырабатывающих иммуноглобулины, в результате чего организм теряет способность противостоять различным инфекциям.

Акромегалия

Тяжелое нейроэндокринное заболевание, связанное с избыточной выработкой гормона роста. Наиболее частой причиной болезни является доброкачественная опухоль гипофиза — аденома.

Апластическая анемия

Апластическая анемия — это тяжелое заболевание, при котором костный мозг перестает производить достаточное количество основных видов клеток крови (нарушение гемопоэза). В результате резко снижается уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, у пациентов появляются анемия, кровотечения, инфекции.

Артрогрипоз

Тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с ограничением подвижности (контрактурами) двух и более суставов рук и ног, поражением спинного мозга.

Ахондроплазия

Редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушение развития костей, и как следствие, непропорциональную низкорослость.

Боковой амиотрофический склероз

Прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в головном и спинном мозге.

Болезнь Баттена и формы ультраредкого педиатрического мозгового расстройства

Болезнь Баттена — редкое нейродегенеративное наследственное заболевание, возникающее из-за генетических дефектов обмена веществ. В клетках накапливается аномальное количество белков и жиров, из-за чего нарушается правильная работа тканей и органов.

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — генетическая патология, которая возникает из-за нарушения обмена меди. Накапливаясь в органах и тканях, этот микроэлемент поражает печень и центральную нервную систему.

Болезнь Гентингтона

Наследственное заболевание нервной системы, при котором появляются нерегулярные беспорядочные движения в конечностях (хорея), нарушение кратковременной памяти, деменция, глазодвигательная дезориентация и другие когнитивные и психические расстройства.

Болезнь Гоше (сфинголипидоз)

Редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме продуктов метаболизма.

Болезнь Иценко-Кушинга

Тяжёлое нейроэндокринное заболевание, вызывающее ожирение, отечность, нарушение половой функции и другие проявления.

Болезнь Кавасаки

Острое системное заболевание, которое поражает крупные, средние и мелкие артерии многих органов и тканей (васкулит), протекает с лихорадкой, сыпью, увеличением лимфоузлов, нарушением работы кишечника и другими тяжелыми симптомами.

КУДА ОБРАТИТЬСЯ ЗА ПОМОЩЬЮ ПРИ РЕДКОМ ЗАБОЛЕВАНИИ?

Если диагноз не установлен, необходимо записаться на прием в поликлинику по месту жительства для получения направления на дальнейшее обследование.

В ряде случаев можно напрямую обратиться в федеральный медицинский центр. В разделе «Орфанные заболевания» помимо информации о заболеваниях указаны названия и адреса медицинских и благотворительных организаций, которые оказывают помощь при этих патологиях.

При многих редких заболеваниях для подтверждения диагноза требуется генетическое исследование. За ним можно обратиться в государственную или коммерческую генетическую лабораторию.