Помощь редким — Платформа поддержки людей с редкими заболеваниями

Диагностика редких (орфанных) болезней проходит в два этапа. Врач амбулаторной практики, заметивший у пациента соответствующие симптомы, даёт направление на анализы для лабораторной диагностики, которая проводится крупными региональными и федеральными центрами.

Если анализы подтвердят диагноз, пациент получит направление в федеральный центр для повторного обследования. Здесь диагноз будет перепроверен, а пациенту назначат лечение, которое продолжится в региональном центре.

Если вы обнаружили у себя симптомы редкого заболевания, вы можете обратиться за первичной консультацией либо в районную поликлинику для получения направления на дальнейшее обследование, либо, в ряде случаев, напрямую в крупный региональный или федеральный медицинский центр. Перечень медицинских центров можно найти в разделе «Куда обратиться».

Министерство здравоохранения Российской Федерации ежегодно публикует перечень редких заболеваний, опираясь на результаты статистики. В список входят нозологические формы и группы, частота распространённости которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч населения. В 2021 году список включает более 260 болезней.

Некоторые из этих болезней входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. В 2021 году перечень включает 17 заболеваний.

Для многих редких заболеваний сегодня существуют методы терапии и реабилитации, которые позволяют значительно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни. Соблюдение рекомендаций врача и пожизненный прием препаратов во многих случаях позволяют добиться стойкой ремиссии.

Методы лечения редких заболеваний разнообразны и зависят от причин болезни. Для заболеваний, которые связаны с отсутствием или недостатком ферментов (например, болезнь Гоше, болезнь Помпе), применяют ферментную заместительную терапию (ФЗТ). При заболеваниях крови, например, миелофиброзе проводят трансплантацию костного мозга.

Для ряда тяжёлых заболеваний уже разработаны патогенетические (то есть направленные на механизм возникновения болезни, а не на симптомы) методы лечения. В последние годы активно развивается технология редактирования генома, которая позволяет восстановить нарушенные мутациями механизмы. Это открывает широкие возможности для лечения таких заболеваний, как мышечная дистрофия, гемофилия, фенилкетонурия и некоторых других.

Для поддержки пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями действуют программы государственного обеспечения лекарствами. Бесплатно получить препараты могут пациенты с заболеваниями из «Перечня-24», официально внесённые в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

Бесплатные лекарства также положены пациентам, чьи заболевания входят в программу «14 нозологий» (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, ЗНО лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов, апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), терапия после трансплантации органов и (или) тканей).

Пациенты, чьи заболевания не входят в эти программы, тоже могут получить бесплатные лекарства, если входят в одну из групп, утверждённую Постановлением Правительства от 30 июля 1994 г. №890: инвалиды I и II группы, дети до 3 лет, дети до 6 лет из многодетных семей, дети-инвалиды до 18 лет и некоторые другие.