Каждый год 28 февраля или 29 февраля в високосные годы во всем мире отмечается день редких заболеваний. Он был учрежден в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и вскоре превратился в событие мирового масштаба. Сегодня мероприятия Международного дня редких заболеваний проводятся более чем в 100 странах мира.

Главная цель дня – привлечь внимание общественности к проблеме редких заболеваний и рассказать о потребностях больных в диагностике, качественном лечении и уходе.

Редкими (орфанными) считаются заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения и встречаются нечасто. В Европейском союзе к данной категории относят болезни, поражающие 1 человека из 2000. В России редкой считают нозологию, которая встречается не чаще, чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Сегодня в перечень редких заболеваний, который ежегодно утверждает Министерство здравоохранения РФ, входит около 270 нозологий. Среди них иммунодефициты, различные болезни крови и кроветворных органов, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, редкие онкологические и другие заболевания.

По данным профильных некоммерческих организаций, сегодня в России живут 1–1,5 миллиона человек с редкими болезнями, из них от 13 тысяч до 30 тысяч страдают жизнеугрожающими заболеваниями. Более 70% редких заболеваний носят генетический характер, другие возникают в результате инфекций, аллергии, воздействия окружающей среды.

Важнейшая проблема, с которой сталкиваются пациенты с орфанными заболевания – это лекарственное обеспечение. Стоимость многих зарегистрированных препаратов крайне высока, поэтому их покупка не по силам самим пациентам и их семьям. Поэтому при некоторых редких заболеваниях пациенты могут получить лекарства бесплатно в рамках одной из двух государственных программ:

• Федеральная программа «14 высокозатратных нозологий». В этот перечень входят такие болезни, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов, апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра). Пациенты с этими заболеваниями могут получить лекарства за счет федерального бюджета.

• Программа «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания», которая включает 17 нозологий. Обеспечить лекарственными препаратами этих пациентов обязаны регионы.

Также для поддержки больных редкими заболеваниями в начале 2021 года в России был создан специальный фонд – «Круг добра». Средства в него поступают за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год.

На протяжении последних лет в России ведется большая работа по привлечению внимания к теме орфанных заболеваний: запускаются образовательные и информационные проекты, проводятся коммуникационные кампании. Один из таких проектов – «Редкое искусство помогать», организованный в сентябре 2021 года креативным агентством маркетинговых коммуникаций emg и группой компаний Philin Philgood. Официальным партнером проекта выступила фармацевтическая компания Фармимэкс, занимающаяся поставками широкого спектра лекарственных препаратов, в том числе для лечения орфанных заболеваний. Кампанию поддержали благотворительные фонды, помогающие «редким» больным: «Дети-бабочки», «Подсолнух», «Хрупкие люди», «Дом с маяком», Фонд борьбы с лейкемией, «МойМио», «Семьи СМА», «География добра», «Живи сейчас». За три месяца кампании в федеральных и региональных СМИ вышло более 70 материалов о пациентах с редкими заболеваниями. 

В 2021 году начал работу портал «Помощь редким» – платформа комплексной поддержки людей с редкими (орфанными) заболеваниями, объединяющая полезные сервисы для пациентов, врачей и благотворительных организаций. Для пациентов и их близких действуют сервисы «Навигатор помощи» и «Юридическая поддержка», для НКО – сервис краудфандинга «Поддержи редких» с возможностью заводить денежные сборы на проекты системной благотворительности. Медицинским работникам доступны полезные материалы о редких болезнях в разделе «Академия орфанных заболеваний», а также сервис «Редкий диагноз», помогающий в диагностике редких заболеваний.